Secondo il NIH (https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders), un disturbo genetico è una malattia causata, in tutto o in parte, da un cambiamento della sequenza del DNA rispetto alla sequenza normale. I disordini genetici possono essere causati da una mutazione in un solo gene (disordine monogenico), da mutazioni in più geni (disordine ereditario multifattoriale), da una combinazione di mutazioni geniche e fattori ambientali, o da danni ai cromosomi (cambiamenti nel numero o nella struttura di interi cromosomi, le strutture che trasportano i geni). La FOP è un disturbo causato da una mutazione genetica che si verifica in un singolo gene, l’ACVR1.

Una volta identificata una mutazione in un individuo, è importante sapere cosa causa questa mutazione nel corpo umano. Una singola mutazione può essere responsabile di una cascata di cambiamenti. Sapere qual è il gene e quali sono questi cambiamenti crea opportunità per lo sviluppo di farmaci che possono modificare il decorso di una malattia. Il modo in cui questi farmaci vengono testati è chiamato trial clinico. I trial clinici sono una parte importante dello sviluppo di farmaci e devono avere luogo prima che un medicinale possa essere approvato per l’uso come farmaco prescritto dai medici. I trial clinici sono studi volontari condotti su persone per rispondere a specifiche domande di ricerca.

• Studiare la sicurezza e l’efficacia di nuovi farmaci o procedure
• Valutare nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti
• Possono essere progettati per apprendere di più su una malattia (ad es. uno studio sulla storia naturale) (www.ifopa.org)

Fasi dei trials clinici:

• Trial preclinico (di solito condotto su animali per determinare se il farmaco è abbastanza sicuro per il test umano) – in vitro e in vivo sugli animali
• Fase I: Determinare le azioni farmacologiche e la tollerabilità – popolazione sana
• Fase II: Valutare sicurezza ed efficacia – popolazione con malattia target
• Fase III: Valutare l’efficacia e il rapporto rischio-beneficio – popolazione diversificata con malattia target
• Fase IV: (Monitorare gli effetti e l’efficacia a lungo termine) – Farmaco già approvato dalle autorità di regolamentazione – popolazione con malattia target, nuovi gruppi di età e genere

È importante sapere che:

1. I trials clinici non sono trattamenti; sono studi di ricerca. Partecipare a un trial clinico non significa che un farmaco migliorerà i tuoi sintomi o fermerà la diffusione di una malattia. Potresti anche ricevere un placebo in un trial clinico, che non contiene ingredienti attivi.
2. I farmaci in fase di sperimentazione possono avere effetti collaterali indesiderati che possono variare da lievi a molto gravi o potenzialmente letali. Tuttavia, partecipando a un trial clinico, stai aiutando i ricercatori a valutare la sicurezza e l’efficacia di nuovi farmaci per la FOP e a rispondere a importanti domande scientifiche.
3. Una parte importante di molti trials clinici è il placebo, che non contiene ingredienti attivi e funge da controllo per confrontare eventuali effetti con il farmaco in ricerca. I partecipanti che ricevono un placebo spesso riceveranno comunque il farmaco in ricerca dopo che la parte placebo del trial è terminata. (www.ifopa.org )

Attualmente ci sono molti farmaci in fase di studio per aiutare le persone con FOP, ma 6 trial sono in corso in tutto il mondo oltre la fase 1:

• Trial Clinico PIVOINE – IPSEN– Palovarotene. Attivo, non in fase di reclutamento
• Trial Clinico OPTIMA – Regeneron – Garetosmab – Attivo, non in fase di reclutamento
• Trial Clinico PROGRESS – Incyte – Zilurgisertib – Attivo, in fase III
• Trial Clinico Falkon – Ipsen – Fidrisertib – Attivo, non in fase di reclutamento
• Rapamicina – Università di Kyoto

Trial Clinico STOPFOP – Sacacatinib – Attivo. Non in fase di reclutamento Per ulteriori informazioni visita www.ifopa.org

La cura dentale è molto importante a tutte le età, anche se la bocca è bloccata. Trova un buon dentista e contatta uno specialista dentale per la FOP.
La FOP richiede comfort. Stai sempre in posizioni comode e circondato da cuscini e guanciali, soprattutto se hai molte ossa extra. Non forzare alcun movimento che senti essere “bloccato”.
Utilizza dispositivi per aiutare la tua indipendenza e per evitare cadute, come bastoni, sedie a rotelle, stampelle e deambulatori. Non averne vergogna, esistono per aiutarti.
Le persone con FOP hanno molte ossa extra e problemi nella circolazione sanguigna, soprattutto negli arti. Questo rende la pelle secca e soggetta a prurito e, a volte, anche a formare ulcere da pressione. Utilizza sempre idratanti o anche vaselina per evitare la secchezza della pelle. Le docce devono essere rapide e senza troppo sapone. Evita acqua calda e spugne abrasive.
Ricorda di bere molta acqua.
Se hai una ferita o vesciche sulla pelle, mantienila pulita e cerca un dermatologo (se possibile un dermatologo specializzato in FOP).
L’uso di crema solare è fortemente incoraggiato e, se non riesci a muoverti bene e controllare la tua pelle, chiedi a qualcuno di dare un’occhiata alla tua pelle una volta alla settimana.
Il corpo delle persone con FOP può avere molte pieghe insolite. Mantenere queste pieghe asciutte per evitare infezioni e irritazioni è anche molto importante. Puoi utilizzare un asciugacapelli per questo.

La FOP è caratterizzata dalla presenza di alluci malformati alla nascita (il 98% delle persone con FOP ne è colpito) e dallo sviluppo di ossa extra all’interno dei muscoli e delle articolazioni. Queste ossa attraversano le articolazioni, rendendo impossibili i movimenti. La FOP di solito progredisce dall’alto verso il basso nel corpo e dal centro verso le estremità, colpendo infine la mandibola.

La formazione di ossa si manifesta durante le riacutizzazioni. I noduli possono apparire con o senza trauma. Sono dolorosi, possono essere rossi e possono durare giorni o mesi, lasciando talvolta un osso in quel punto.

Una persona con FOP può sviluppare un osso extra anche senza trauma. A volte un trauma minore può portare a una riacutizzazione, mentre altre volte un grande trauma non provoca alcun effetto. Non è possibile rispondere a questa domanda in modo definitivo.